Какво е синдром на Търнър?

Какво представлява синдромът на Търнър?

Синдромът на Търнър е рядко генетично заболяване, което се среща само при момичетата. То може да причини проблеми, вариращи от нисък ръст до сърдечни дефекти и инфертилитет. Понякога симптомите са толкова леки, че диагнозата се поставя едва в тийнейджърска или младежка възраст. Състоянието може да предизвика различни симптоми през различните етапи на живота. Въпреки това лечението и редовното проследяване помагат за справяне със състоянието.

Причини за синдрома на Търнър

Синдромът на Търнър се проявява, когато при жената липсват определени гени, които нормално се намират в Х-хромозомата. (Жените имат две Х хромозоми, а мъжете – една Х и една Y).

При някои момичета със синдрома на Търнър всъщност липсва цяло копие на Х хромозомата. При други липсва само част от една от тях, съдържаща определен набор от гени. Различните начини, по които гените могат да бъдат засегнати, включват:

Монозомия
Проблем с яйцеклетката на майката или сперматозоида на бащата води до липса на Х хромозома във всяка клетка на тялото.

Мозаицизъм
Когато клетъчното делене по време на ранните етапи от развитието на плода не се извършва правилно, някои клетки в тялото получават две пълни копия на Х хромозомата. Други клетки имат само едно копие.

Aномалии на Х-хромозомата

Клетките имат едно пълно копие и едно анормално или липсващо копие на Х хромозомата.

Материал от Y хромозомата

В няколко случая някои клетки получават едно копие на Х хромозомата, а други клетки – едно копие на Х хромозомата и малко Y хромозомен материал. От биологична гледна точка се развивате като жена. Материалът на Y хромозомата увеличава риска от вид рак, наречен гонадобластом.

Изследванията са установили, че почти 99 % от бебетата, при които липсва хромозомата, са спонтанно родени. Но в около 1% от случаите тези бебета се раждат и имат синдрома.

Симптоми на синдрома на Търнър

Признаците на синдрома на Търнър могат да започнат още преди раждането и да дадат на родителите известна представа, че бебето им може да се роди с това състояние. Ултразвуковото изследване на бебе с това заболяване може да покаже проблеми със сърцето и бъбреците или натрупване на течност.

При раждането или по време на кърмаческа възраст момичетата може да имат редица физически характеристики, които сочат към състоянието. Сред тях са подути ръце и крака или по-малък от средния ръст при раждането.

Други включват:

Широк или паяжинообразен врат с допълнителни кожни гънки
Спадаща или малка долна челюст и висок, тесен покрив на устата (небце)
Ниско разположени уши и ниска линия на косата
Широк гръден кош с широко разположени зърна
Ръце, които се извиват навън в лактите
Къси пръсти на ръцете и краката и тесни нокти на ръцете и краката
Закъснял растеж
Сърдечни дефекти
Обърнати надолу клепачи
Бъбречни аномалии
При по-възрастните жени, през целия живот, симптомите могат да продължат. Те могат да включват:

Липса на растеж в очакваното време в детството
по-нисък ръст от очаквания на базата на ръста на родителите
затруднения в обучението
Невъзможност за нормално протичане на пубертета (поради яйчникова недостатъчност)
Загуба на менструалния цикъл

Проблеми със зачеването

Усложнения на синдрома на Търнър

Синдромът на Търнър, който започва от раждането и продължава през целия живот на човека, може да бъде свързан с други здравословни състояния. Те могат да включват:

1. Сърдечни проблеми поради физическата му структура.
2. Повишена вероятност от диабет и високо кръвно налягане
3. Отслабване на слуха
4. Бъбречни проблеми
5. имунни нарушения
6. Хипотиреоидизъм
7. Проблеми със зъбите и зрението
8. Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)
9. Oстеопороза
10. Неуспехи в обучението
11. Високо артериално налягане
12. Проблеми с психичното здраве
13. Затлъстяване

Диагностика при синдром на Търнър

Ако ултразвукът покаже нещо необичайно по време на бременността, може да се наложи изследване на хромозомите. Това може да стане чрез амниоцентеза или кръвна проба. Това може да помогне да се установи дали на бебето липсва цялата или част от Х хромозома.Ако диагнозата не бъде поставена преди или по време на раждането, други лабораторни изследвания, които проверяват хормоните, функцията на щитовидната жлеза и кръвната захар, могат да помогнат за поставянето на диагнозата. Поради проблемите, свързани със синдрома на Търнър, лекарите често предлагат и изследвания на бъбреците, сърцето и слуха. Диагностиката след раждане се прави чрез генетични изследвания на хромозомния набор (кариограма).

Лечение при синдром на Търнър

Медицинските грижи често изискват екип от специалисти, който се изгражда според специфичните нужди на всеки човек, тъй като случаите са много различни. Няма специфично лечение което да премахне всички последици от състоянието, но повечето момичета ще предприемат едни и същи основни терапии през детството и тийнейджърските години. Това са:

Растежен хормон, който се прилага под формата на инжекция няколко пъти седмично, за да се увеличи максимално ръстът при пациенти със синдром на Търнър.

Момичетата и женит със синдром на Търнър имат нужда и от заместване с женски полови хормони – естрогени. Има различни начини за прилагането им – лепенки или таблетки, както и различни видове медикаменти, напр. етинилестрадиол или естрадиол. Целта на лечението по време на детството е да се имитира нормалния пубертет, а при възрастни – да се поддържа нормалната физиология на организма. Трябва да се отбележи, че хормоналното лечение при синдром на Търнър е заместително и не е същото като при жените които пият противозачатъчни в качеството им на контрацептив. Естрогенната терапия продължава до нормалната възраст на менопаузата.

Проблемите с безплодието са друго усложнение изискващо лекарско внимание. Спонтанните бременности са рядкост, проложението на асистирана репродукция постига успех в малък процент от случаите и зависи от конкретния генетичен дефект. При реализиране на бременност се изисква стриктно проследяване от гинеколог.

На следната интернет страница може да се открие повече за диагностиката, лечението и усложненията при синдром на Търнър:

https://endo-ern.eu/wp-content/uploads/2018/06/Patient-Family-Version-TS-Care-Guidelines.pdf

https://drive.google.com/file/d/1sxe74eloiXr2xDsVY2eNC_ZvIqViiy5P/view

Източници:

1. Ergun-Longmire B, Wajnrajch MP. Growth and Growth Disorders. [Updated 2020 Oct 31]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279142/
2. Steiner M, Saenger P. Turner Syndrome: An Update. Adv Pediatr. 2022 Aug;69(1):177-202. doi: 10.1016/j.yapd.2022.03.004. Epub 2022 Jun 17. PMID: 35985709.
3. Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/
4. https://www.webmd.com/children/what-is-turner-syndrome